В стране препарат для терапии редкого генетического заболевания не производят, а поставки из США прекратились из-за пандемии
У годовалого сына Сюй Вэя диагностировали редкое генетическое заболевание — болезнь Менкеса, которое вызывает нарушение клеточного транспорта меди и приводит к смерти через несколько лет. Ребенку нужно ежедневно принимать медный гистидин, но в Китае его не производят, а из-за пандемии коронавируса лекарство перестали доставлять из США. В итоге 30-летний продавец электророзеток сам изучил химию и фармакологию, достал все нужные компоненты, разработал и испытал лекарство, и лечит им своего сына, пишет South China Morning Post.
«Мы привели его к врачу из-за медленного развития. Генетический тест показал мутацию в Х-хромосоме, затрагивающей ген под названием ATP7A, который распределяет медь по всему телу. Я чувствовал себя опустошенным, но не мог сдаться, ведь как можно отказаться от собственного ребенка», — рассказал Сюй Вэй.
Сначала он обратился к китайским фармкомпаниям, надеясь, что они смогут произвести медный гистидин, но они отказались из-за дороговизны и сложного процесса регистрации препарата.
Тогда Сюй Вэй купил лабораторное оборудование, записался на курсы по фармакологии и химии в местные вузы и начал синтезировать препарат по описаниям из американских научных журналов, самостоятельно переводя статьи. Для смешивания дигидрата хлорида меди, L-гистидина и гидроксида натрия с водой он использовал сверхчувствительные электронные весы, чтобы гарантировать точность измерений.
Сначала он ввел полученный гистидин меди кроликам, а когда они выжили, испытал лекарство на себе. Когда стало понятно, что препарат безопасен, Сюй начал постепенно вводить его ребенку. Затем отец доставил своего сына в больницу, чтобы убедиться, что лекарство не вредит печени и почкам.
Власти Китая знают об этой частной лаборатории, но не препятствуют ее работе, так как мужчина не продает лекарство и опасности для других граждан не предсталяет.