Генетики раскрыли секрет развития редкой болезни

Российские молекулярные биологи раскрыли секрет развития синдрома Вискотта-Олдрича – редчайшей генетической болезни, которая вызывает иммунную недостаточность и проблемы со свертываемостью крови.

В частности, ученые сумели определить, что уровень ионов кальция в поврежденных тромбоцитах в состоянии покоя значительно выше, чем у нормальных клеток, а их мембрана п главные клеточные энергостанции – очень нестабильны. Как показали исследования, причина развития этих нарушений заключается в том, что повреждение WAS изменило форму клетки и поменяло то, как соотносится её объем с площадью. В результате этого в тромбоциты начало проникать больше ионов кальция, чем нужно, что нарушило их работу и сделало склонными к самоуничтожению.

По словам профессора МГУ Михаила Пантелеева, найденный механизм объясняет, почему у детей с синдромом Вискотта-Олдрича мало тромбоцитов. Как пояснил профессор, это позволит предложить новые способы их лечения. Также эти данные раскрывают о механизм клеточной смерти здоровых тромбоцитов, что поможет медикам при диагностике и лечении тромбозов и кровотечений, передаёт РИА Новости.

При этом российские молекулярные биологи уверены, что дальнейшие опыты с клетками носителей синдрома Вискотта-Олдрича помогут им найти безопасные варианты так называемой «откачки» кальция из клеток, что в дальнейшем спасет жизни новорожденных детей с такой мутацией, а также улучшит качество жизни взрослых больных.

Наша справка

Синдром Вискотта-Олдрича – одно из самых редких генетических заболеваний. В основном встречается у каждого миллионного мужчины. Является результатом «поломки» гена WAS, расположенного в «женской» Х-хромосоме и отвечающего за нормальную работу цитоскелета клеток крови.

Лейкоциты с поломкой в WAS не могут формировать адекватный иммунный ответ, а тромбоциты развиваются некорректно, преждевременно умирая. В результате этого многие носители этого синдрома умирают уже в первые месяцы жизни, а выжившие всю жизнь страдают от постоянных кровотечений, кровавого поноса и пониженного иммунитета.