Биологи из Российской академии наук (РАН) выяснили, почему поломки в гене TPM2 делают мускулы человека слабыми и мешают ему нормально дышать и управлять голосовыми связками и глоткой.
В настоящее время сразу несколько миллионов человек, живущих на Земле, страдают от миопатии – нарушений в работе мускулов. Помимо различных форм дистрофии, связанных с разрушением мускульных клеток или серьёзными проблемами в их жизнедеятельности, существуют и другие формы этой болезни. Одна из них – немалиновая миопатия.
Учёные давно знают, что она возникает из-за одиночной мутации в гене и белке TPM2. Российские биологи выяснили, как мутации в этом гене влияют на его работу и «общение» с другими ферментами.
Как показали опыты, появление даже одной «опечатки» в TPM2 резко снижает чувствительность белка к внешним сигналам – для «включения» мышц требуется значительно больше ионов кальция, чем в нормальных клетках, пишет журнал Biochemical and Biophysical Research Communications.
Однако, по мнению российских учёных, собранные ими данные говорят о том, что с этой болезнью нельзя справиться, просто закачивая большие количества ионов кальция в организм. При этом исследователи уверены, что их опыты помогут врачам понять, как можно «починить» TPM2 в организме пациентов и избавить их от потенциально фатальной болезни.
– новый журнал для тех, кто развивает Россию.